Οι ερευνητές του University College του Λονδίνου (μεταξύ των οποίων η ελληνικής καταγωγής Ευαγγελία Ουρανία Φουρκαλά), με επικεφαλής τον καθηγητή Μάρτιν Γουιντσβέντερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Genome Medicine", σύμφωνα με τη βρετανική «Guardian», ανέλυσαν το DNA από δείγματα αίματος, που είχαν πάρει από περίπου 250 γυναίκες, καρκινοπαθείς και μη.
Οι επιστήμονες βρήκαν ένα μοριακό «αποτύπωμα» στο DNA, η παρουσία του οποίου υποδηλώνει την ύπαρξη στον οργανισμό μιας γυναίκας του μεταλλαγμένου γονιδίου BRCA1, το οποίο αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού. Όμως η ίδια βιοχημική ένδειξη υπάρχει επίσης και στις γυναίκες που, αν και δεν έχουν την εν λόγω μετάλλαξη, παρ’ όλα αυτά αναπτύσσουν καρκίνο στο μαστό.
Περίπου το 10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού προκαλούνται από μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2, οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς, ενώ για το υπόλοιπο 90% δεν έχει βρεθεί -προς το παρόν τουλάχιστον- κάποια γενετική αιτία. Μία γυναίκα που έχει το γονίδιο BRCA1, αντιμετωπίζει σημαντικό κίνδυνο (85%) να εμφανίσει καρκίνο του μαστού, γεγονός που μερικές φορές οδηγεί στη δραστική -και επώδυνη- απόφαση να κάνει μαστεκτομή για προληπτικούς λόγους.
Μέχρι σήμερα δεν είχε βρεθεί κάποιος αξιόπιστος τρόπος να προβλέπεται έγκαιρα η πιθανότητα ενός μη κληρονομικού καρκίνου του μαστού, που δεν αφορά δηλαδή τα γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2. Όπως είπε ο Μάρτιν Γουιντσβέντερ, «προς μεγάλη μας έκπληξη, βρήκαμε την ίδια επιγενετική (μοριακή) "υπογραφή" σε πολλές γυναίκες χωρίς την μετάλλαξη BRCA1, πράγμα που μας επιτρέπει να προβλέψουμε τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού αρκετά χρόνια πριν τη διάγνωσή του. Τα στοιχεία είναι ενθαρρυντικά, επειδή μας δίνουν τη δυνατότητα ενός αιματολογικού τεστ, που θα εκτιμά τον κίνδυνο καρκίνου στις γυναίκες, οι οποίες δεν έχουν τις γνωστές γενετικές μεταλλάξεις».
Όσο πιο νωρίς μια γυναίκα γνωρίζει τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, τόσο πιο έγκαιρα θα μπορεί να πάρει τα μέτρα της, κάνοντας τις αναγκαίες αλλαγές στον τρόπο ζωής της, σε συνεννόηση με τον γιατρό της, ο οποίος μπορεί παράλληλα να συστήσει φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση.
Παραμένει πάντως άγνωστο, προς το παρόν, ποιό ποσοστό γυναικών, μεταξύ αυτών που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, έχουν στον οργανισμό τους τη συγκεκριμένη «υπογραφή» (βιοδείκτη), την οποία «διαβάζει» η νέα εξέταση. Σε κάθε περίπτωση όμως, σύμφωνα με τους επιστήμονες, θεωρείται σημαντικό ότι το τεστ δεν αφορά μόνο όσες γυναίκες έχουν τα ένοχα γονίδια BRCA 1 και 2, αλλά μια ευρύτερη γκάμα γυναικών.
